Hemofilia

La hemofilia es el nombre de un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por deficiencias en la capacidad de la sangre para formar coágulos. Aunque la gravedad de la hemofilia varía de persona a persona, todos los pacientes con la enfermedad presentan moretones con facilidad y sangran durante períodos anormalmente largos de tiempo cuando se corta.

 

Hay dos formas principales de hemofilia: la hemofilia A, en ocasiones llamada hemofilia clásica, que representa aproximadamente el 80 por ciento de los casos; y la hemofilia B, llamada enfermedad de Navidad, que representa el 20 por ciento restante. Ambos tipos son causados por mutaciones genéticas, la hemofilia A por una mutación del gen F8 y la hemofilia B por una mutación del gen F9. Ambos genes se encuentran en el cromosoma X, lo que significa que las mujeres (que tienen dos cromosomas X) pueden transmitir las mutaciones que causan la hemofilia, pero los hombres (que tienen solo un cromosoma X) contraen la enfermedad.

 

Existe una forma muy rara de hemofilia llamada hemofilia adquirida, lo que significa que la enfermedad no es genética sino que se desarrolla más adelante en la vida. Es el resultado de una reacción autoinmune en la que el cuerpo ataca su propia producción de factor de coagulación VIII, uno de los factores sanguíneos necesarios para la coagulación normal.

 

Descripción

La hemofilia es una enfermedad que se conoce desde hace siglos, aunque los médicos antiguos no podían hacer mucho para tratarla. No fue hasta 1803 que John Otto, un médico de Filadelfia, notó que la enfermedad era hereditaria, pero que solo los hombres la padecían. La hemofilia se conoció como la enfermedad real a fines del siglo XIX, cuando varios descendientes de la reina Victoria (1819–1901), incluido el hijo menor de la reina, Leopold, murieron jóvenes de hemorragias cerebrales. Dos de las hijas de Victoria eran portadoras del gen F8 defectuoso y transmitieron la enfermedad a las casas reales de España, Rusia y Alemania.

 

No fue hasta el siglo veinte que los médicos pudieron entender la causa de la hemofilia. Al principio pensaron que era el resultado de vasos sanguíneos inusualmente frágiles. En la década de 1920, los médicos pensaron que las plaquetas defectuosas, las células de la sangre involucradas en la formación de coágulos, eran las culpables. Para 1937, sin embargo, se encontró que las sustancias disueltas en el plasma sanguíneo, la parte líquida de la sangre, eran una parte necesaria del proceso de coagulación normal. Estas proteínas en el plasma fueron llamadas factores de coagulación. Para 1944, un médico en Argentina descubrió que hay dos formas distintas de hemofilia, cada una causada por una deficiencia de un factor de coagulación específico. Sin embargo, no fue hasta 1965 que otro médico descubrió una forma de separar los factores proteicos de la parte líquida del plasma sanguíneo mediante un proceso de liofilización.

 

Este método hizo posible que las personas con hemofilia fueran tratadas sin frecuentes transfusiones de sangre de alto volumen, anteriormente el único método de tratamiento.

 

Para comprender el significado de estos avances y descubrimientos, es útil comprender cómo se forman generalmente los coágulos de sangre. Cuando se corta un vaso sanguíneo, se contrae para disminuir el sangrado. Las plaquetas en la sangre se rompen o se cortan y forman un grupo o tapón para parchar el agujero. Los factores de coagulación en la sangre interactúan con las plaquetas y otros químicos en la sangre para formar una red que mantiene el coágulo en su lugar. Esta serie complicada de reacciones químicas se llama cascada o cadena de coagulación. Sin embargo, las personas con hemofilia tienen bajos niveles de factores de coagulación. La gravedad de la hemofilia depende de dichos niveles. Una persona con hemofilia leve tiene entre el 5 y el 40 por ciento de la actividad normal del factor de coagulación; una persona con hemofilia moderada tiene entre 1 y 5 por ciento; una persona con hemofilia grave tiene menos del 1 por ciento de la actividad normal del factor de coagulación.

 

Demografía

La hemofilia A es la forma más común de este trastorno, y ocurre en aproximadamente uno de cada 4.000 bebés varones en todo el mundo. La hemofilia B afecta a aproximadamente uno de cada 20,000 niños recién nacidos. Las niñas que portan un gen F8 o F9 defectuoso generalmente no padecen la enfermedad; sin embargo, alrededor del 10 por ciento de las niñas con una copia anormal de cualquiera de los genes defectuosos experimentarán períodos menstruales abundantes y otros problemas leves con sangrado. Hasta donde se sabe, tanto la hemofilia A como la hemofilia B son igualmente comunes en todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo.

 

Los síntomas de la hemofilia pueden incluir:

• Moretones grandes o profundos, o moretones inexplicables.
• Hemorragias que comienzan repentinamente sin ninguna lesión obvia.
• Tensión en las articulaciones debido a la sangre que se acumula en los espacios de las articulaciones.
• Sangre en las heces u orina.
• Sangrado prolongado después de cortes o lesiones leves, o después de un trabajo dental de rutina, extracciones de dientes o procedimientos quirúrgicos menores.

  

Los pacientes con hemofilia grave pueden desarrollar síntomas que indican una emergencia médica. Estos incluyen dolor de cabeza intenso y repentino, dolor de cuello, vómitos repetidos, ver doble, o dolor repentino, hinchazón y calor en las articulaciones grandes (rodillas, codos, caderas y hombros) o en los músculos de los brazos y las piernas.

 

Diagnóstico


El diagnóstico de hemofilia depende en parte de su severidad. Los bebés varones con hemofilia grave a menudo se diagnostican poco después del nacimiento, especialmente si están circuncidados. En algunos casos, el trastorno se diagnostica cuando el niño comienza a caminar, se lastima con facilidad o comienza a tener hemorragias nasales. Los pacientes con hemofilia más leve pueden no ser diagnosticados hasta que sean mayores y presenten sangrado prolongado después de un trabajo dental o una cirugía menor. La prueba más común utilizada para diagnosticar la hemofilia es una prueba de sangre. Se analiza una muestra de la sangre del paciente para determinar la cantidad de actividad del factor de coagulación que está presente. Las pruebas genéticas también se pueden usar para diagnosticar a las personas que tienen solo síntomas leves de hemofilia A o B, así como para identificar a las mujeres que son portadoras de mutaciones en el gen de la hemofilia antes de que queden embarazadas.

 

Tratamiento

Al momento no hay cura para la hemofilia. El tratamiento está dirigido a prevenir los episodios de sangrado severo y controlar los síntomas cuando ocurren. Los pacientes con hemofilia A leve pueden ser tratados con inyecciones de una hormona llamada desmopresina o DDAVP, que estimula al cuerpo del paciente a liberar más de su propio factor de coagulación.  Los pacientes con hemofilia B o hemofilia A moderada a grave se tratan con factores de coagulación derivados de sangre humana donada o de productos derivados de la sangre genéticamente modificados denominados factores de coagulación recombinantes. A los pacientes con hemofilia se les puede enseñar a inyectarse desmopresina o factores de coagulación en el hogar dos o tres veces por semana como forma de profilaxis o medida preventiva. Los pacientes con hemofilia grave cuyas articulaciones han sido dañadas por sangrado generalmente necesitan terapia física para restablecer el rango de movimiento y la fuerza en las articulaciones dañadas. Es posible que eventualmente necesiten que las articulaciones se reemplacen con las articulaciones artificiales en la vida adulta.

 

Prevención

La hemofilia se puede prevenir en parte mediante pruebas genéticas de los futuros padres. Aunque los hombres con hemofilia no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, pueden ser hijas que llevarán la enfermedad a la siguiente generación. Sin embargo, la hemofilia no se puede eliminar completamente con la planificación familiar, ya que el 34 por ciento de todos los casos de hemofilia A y el 20 por ciento de todos los casos de hemofilia B son causados por mutaciones espontáneas en cada generación.