Día mundial de las enfermedades raras - Síndrome de Hutchinson-Gilford

 Hoy 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, por lo que hablaremos de un extraño padecimiento genético que tiene la particularidad de generar envejecimiento prematuro en las personas que lo padecen.

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, o HGPS, es un trastorno genético caracterizado por el envejecimiento prematuro y la muerte temprana de las personas que lo padecen. La esperanza de vida ronda los 14 años aproximadamente.

 

El HGPS es un trastorno genético esporádico, lo que significa que generalmente ocurre de manera aleatoria. Fue descrito por primera vez en 1886 por Jonathan Hutchinson (1828–1913), un cirujano británico, e informado independientemente en 1897 por Hastings Gilford (1861–1941), también cirujano británico.

 

Los niños con HGPS parecen normales al nacer, pero comienzan a mostrar signos del trastorno durante los dos primeros años de vida. Su crecimiento se ralentiza; esta condición se llama falta de crecimiento o FTT en inglés.  El niño es pequeño y con baja estatura para su edad, desarrolla una piel arrugada como la de una persona mayor, pierde la grasa corporal debajo de la piel y tiene un cuerpo de aspecto frágil con articulaciones que sobresalen y se dislocan fácilmente en las caderas. Los rasgos faciales del niño también son distintivos, con ojos grandes, pérdida de cabello, nariz en forma de pico, labios delgados, barbilla pequeña y orejas grandes. A algunos niños les faltan los dientes o les salen con retraso. El cuerpo del niño envejece de seis a ocho veces más rápido que el envejecimiento normal; sin embargo, estos niños no desarrollan ciertos problemas relacionados con la edad como las cataratas o un mayor riesgo de cáncer.

 

El trastorno no interfiere con el desarrollo intelectual o con sentarse, pararse y caminar. Los niños con HGPS pueden ir a la escuela con otros niños y participar en actividades con ellos aunque pueden enfrentarse al rechazo de otros niños.

 

La enfermedad conduce a la muerte a una edad temprana comúnmente de un ataque al corazón o un derrame cerebral causado por el endurecimiento prematuro de las arterias. Los niños con HGPS con frecuencia experimentan angina: dolor en el pecho causado por un suministro inadecuado de oxígeno al músculo cardíaco. También sufren de hipertensión arterial y agrandamiento del corazón.

 

El HGPS es un trastorno muy raro, se cree que afecta entre uno de cada 8 millones y uno de cada 4 millones de niños. Se han reportado alrededor de 130 casos en revistas médicas desde que se describió la enfermedad por primera vez en 1886.

 

Se tienen datos de que el 97 por ciento aproximadamente de los casos reportados de HGPS se habían encontrado personas de raza caucásica. La razón de esta disparidad racial aún no se conoce; dado que algunos investigadores piensan que el trastorno se diagnostica erróneamente en algunos casos, es posible que la diferencia racial sea, al menos en parte, una cuestión de información. HGPS afecta a los niños un poco más a menudo que las niñas; la proporción de género es de aproximadamente 1,5 niños por cada niña.

 

Durante muchos años se pensó que el HGPS no se presentaba en las familias. Sin embargo, desde principios de la década de 2000, se identificaron dos familias con más de un niño afectado por el trastorno. El primero caso fue una familia en la India con cinco niños con HGPS, descrita por primera vez por un pediatra en Calcuta en 2005. La otra es una familia en Bélgica con dos niños con HGPS que se diagnosticó en 2006.

 

Causas y síntomas

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es causado por una mutación en un gen en el cromosoma 1 llamado gen LMNA. Este gen le dice a las células cómo fabricar una proteína llamada lamin A, que ayuda a dar forma al núcleo celular dentro de la célula. El gen defectuoso involucrado en HGPS no puede dar a la célula las instrucciones adecuadas para hacer la lamin A. Como resultado, el núcleo celular se desarrolla en una forma extraña y retorcida en lugar de la forma redonda normal. Sin embargo, no se sabe cómo se relaciona la forma inestable del núcleo celular con los síntomas característicos del HGPS.

 

Diagnóstico

Los niños con HGPS generalmente se diagnostican alrededor de los dos años de edad, cuando los cambios en su piel, sus rasgos faciales distintivos y su incapacidad para crecer normalmente se hacen evidentes. El diagnóstico se puede confirmar mediante un análisis de sangre que se desarrolló en 2003 después de que se identificó por primera vez el gen que causa el trastorno.  El médico también puede tomar una pequeña muestra de piel para examinarla bajo el microscopio en busca de cambios que indiquen HGPS, pero esta prueba no es necesaria para diagnosticar el trastorno.

 

Tratamiento

No hay tratamiento que pueda curar el HGPS. La terapia está destinada a darle al niño la vida más normal posible. Algunos niños reciben una aspirina diaria para contrarrestar el riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular, y los médicos suelen recomendar una dieta alta en calorías para ayudarles a aumentar de peso. Los niños con HGPS también pueden beneficiarse de la terapia física para evitar que sus músculos y articulaciones se debiliten.

 

Los niños con HGPS deben ver al médico periódicamente para que revisar el estado del corazón y los vasos sanguíneos principales y para que su ingesta de alimentos se ajuste cuando sea necesario.

 

HGPS es invariablemente fatal; El 90 por ciento de los niños con el trastorno mueren de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. La esperanza media de vida es de catorce años, aunque algunos niños mueren desde los seis o siete años. La persona más longeva con HGPS murió a los veintinueve años. Dado que el HGPS es un trastorno genético, no se conoce ninguna forma de prevenirlo.