Día mundial contra la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una rara enfermedad neurológica que afecta a las células nerviosas (neuronas) en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar, respirar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Actualmente, no existe una cura para la ELA ni un tratamiento efectivo para detener o revertir la progresión de la enfermedad.

 

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que son causadas por el deterioro gradual (degeneración) y la muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.

 

Los mensajes de las neuronas motoras en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las neuronas motoras de la médula espinal y a los núcleos motores del cerebro (llamadas neuronas motoras inferiores) y de la médula espinal y los núcleos motores del cerebro a un músculo o músculos en particular.

 

En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las neuronas motoras inferiores degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Incapaces de funcionar, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a contraerse (llamadas fasciculaciones) y se desperdician (atrofia). Eventualmente, el cerebro pierde su capacidad de iniciar y controlar movimientos voluntarios. Los síntomas tempranos de la ELA por lo general incluyen debilidad o rigidez muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados, y las personas pierden su fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años posteriores a la aparición de los síntomas. Sin embargo, aproximadamente el 10 por ciento de las personas con ALS sobreviven durante 10 años o más. La ELA es una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo. Afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos.

 

Hay varios factores de riesgo potenciales para ALS, incluyendo:

 

• Años. Aunque la enfermedad puede afectar a cualquier edad, los síntomas se desarrollan más comúnmente entre las edades de 55 y 75 años.
• Género. Los hombres son ligeramente más propensos que las mujeres a desarrollar ALS. Sin embargo, a medida que envejecemos, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
• Raza y etnia. Los más propensos a desarrollar la enfermedad son los caucásicos y los no hispanos.

 

Algunos estudios sugieren que los veteranos militares tienen alrededor de 1.5 a 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA. Aunque la razón de esto no está clara, los posibles factores de riesgo para los veteranos incluyen la exposición al plomo, pesticidas y otras toxinas ambientales. Aunque los miembros de la familia de personas con ELA esporádica tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad, el riesgo general es muy bajo y la mayoría no desarrollará ELA. Alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de ELA son familiares, lo que significa que una persona hereda la enfermedad de sus padres. La forma familiar de ELA generalmente solo requiere que uno de los padres sea portador del gen responsable de la enfermedad. Se ha encontrado que las mutaciones en más de una docena de genes causan el padecimiento a nivel familiar.

¿Cuales son los síntomas?

La aparición puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente estos síntomas se convierten en una debilidad o atrofia más evidente que puede hacer que un médico comience a tener sospechas.

Algunos de los primeros síntomas incluyen:

• Fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, pierna, hombro o lengua
• Calambres musculares
• Músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• Debilidad muscular que afecta a un brazo, pierna, cuello o diafragma.
• habla confusa y nasal
• Dificultad para masticar o tragar.

Para muchas personas, la primera señal de ALS puede aparecer en la mano o el brazo, ya que experimentan dificultades con tareas simples como abotonarse una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las piernas, y las personas experimentan incomodidad cuando caminan o corren o notan que tropiezan o tropiezan con más frecuencia. Cuando los síntomas comienzan en los brazos o las piernas, se conoce como ELA de "inicio de la extremidad". Otras personas notan por primera vez problemas de habla o deglución, denominados ALS de "inicio bulbar". Sin importar dónde aparezcan los síntomas por primera vez, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo a medida que avanza la enfermedad. Las personas pueden desarrollar problemas para moverse, tragar (disfagia), hablar o formar palabras (disartria) y respirar (disnea).

¿Qué causa la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La causa de la ELA no se conoce, y los científicos no han descubierto por qué afecta a algunas personas y no a otras. Sin embargo, la evidencia de estudios científicos sugiere que tanto la genética como el medio ambiente desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad.

 

Genética

Un paso importante hacia la determinación de los factores de riesgo de ELA se dio en 1993 cuando científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque todavía no está claro cómo las mutaciones en el gen SOD1 conducen a la degeneración de las neuronas motoras, hay cada vez más pruebas de que el gen que desempeña un papel en la producción de la proteína SOD1 mutante puede volverse tóxico.

 

Desde entonces, se han identificado más de una docena de mutaciones genéticas adicionales, muchas de ellas a través de la investigación apoyada por NINDS, y cada uno de estos descubrimientos de genes está proporcionando nuevos conocimientos sobre los posibles mecanismos de ALS.

 

¿Cómo se diagnostica la ELA?

Ninguna prueba puede proporcionar un diagnóstico definitivo de ELA. La ELA se diagnostica principalmente con base a la historia detallada de los síntomas y signos observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades que imitan. Sin embargo, la presencia de síntomas de la neurona motora superior e inferior sugiere fuertemente la presencia de la enfermedad.

 

Los médicos revisarán el historial médico completo de una persona y realizarán un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad muscular, atrofia de los músculos y espasticidad están empeorando progresivamente. Los síntomas de ELA en las etapas tempranas de la enfermedad pueden ser similares a los de una amplia variedad de otras enfermedades o trastornos más tratables. Las pruebas apropiadas pueden excluir la posibilidad de otras condiciones.

 

Aún no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones innecesarias y hacer que vivir con la enfermedad sea más fácil. La atención de apoyo es mejor brindada por equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud, como los médicos; farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla; nutricionistas; Trabajadores sociales; terapeutas respiratorios y psicólogos clínicos; y enfermeras de atención domiciliaria. Estos equipos pueden diseñar un plan de tratamiento individualizado y proporcionar equipos especiales destinados a mantener a las personas tan móviles, cómodas e independientes como sea posible.