Acondroplasia

Definición

La acondroplasia, o enanismo de extremidades cortas, es la forma más común de estatura anormalmente corta en adultos. Este gen es el único gen que se sabe que está asociado con la acondroplasia.

 

Descripción

La acondroplasia es básicamente un trastorno del desarrollo óseo. El esqueleto de un feto humano se compone principalmente de cartílago, una forma de tejido conectivo denso y algo elástico que gradualmente se convierte en hueso durante el desarrollo normal. En una persona con acondroplasia, un gen que participa en el proceso de formación ósea produce demasiada proteína que limita el crecimiento óseo. Como resultado, la persona con acondroplasia tiene huesos inusualmente cortos en los brazos y las piernas y otras anomalías esqueléticas. También suelen tener dificultades con la postura, trastornos de las articulaciones y problemas respiratorios en la vida posterior.

 

Demografía

Los investigadores estiman que la acondroplasia ocurre en uno de cada 15,000 a 40,000 nacidos vivos. Alrededor del 20 por ciento de los casos son niños que tienen un padre con acondroplasia; sin embargo, el 75-80 por ciento de los casos involucran nuevas mutaciones del gen responsable del trastorno. Estas nuevas mutaciones son más comunes en los espermatozoides de los padres mayores de 35 años; la edad de la madre no importa, hasta donde se sabe actualmente. El trastorno afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. La persona más pequeña que vive con acondroplasia en 2008 fue Jyoti Amge, un adolescente de Nagpur, India, que mide 23 pulgadas (58 centímetros) de alto y pesa 11 libras (5 kilogramos).

 

Causas y síntomas

La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 en el cromosoma 4. Un gen normal ayuda al cuerpo a convertir el cartílago en hueso. La mutación en el gen relacionado con la acondroplasia resulta en huesos severamente acortados y tono muscular débil en el cuerpo.

 

Los síntomas de la acondroplasia generalmente son obvios en el primer año de vida. Incluyen:

• Pobre tono muscular.
• Lentitud en aprender a caminar; un niño con acondroplasia no puede caminar hasta algún momento entre los 24 y 35 meses.
• Estructura anormal del cráneo que ocasiona infecciones frecuentes del oído, apnea (ralentización o detención temporal de la respiración) y sobrepoblación de los dientes.
• Rasgos faciales distintivos, particularmente una frente prominente y un subdesarrollo de la nariz y la cara media.
• Separación mayor que la normal del dedo meñique del dedo anular, dando a la mano una forma distintiva de tridente (tres puntas).
• Una tendencia a la obesidad.
• Problemas posturales, incluida una pronunciada curvatura de la columna vertebral en la parte inferior de la espalda y las piernas arqueadas.
• Dolor de espalda y pierna en la vida adulta

 

Diagnóstico

Los bebés con acondroplasia pueden ser diagnosticados antes del nacimiento mediante mediciones de ultrasonido del crecimiento de sus huesos largos y el tamaño de la cabeza. Las imágenes de rayos X generalmente revelan una pequeña base de cráneo, placas de crecimiento acortadas en los huesos largos, huesos largos de forma cuadrada y huesos de tamaño normal en el área del tronco. También se puede realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico en niños cuyos síntomas pueden ser menos claros.

Tratamiento

El tratamiento de la acondroplasia incluye un control cuidadoso del crecimiento, el tamaño de la cabeza y el patrón de peso del niño. Existen tablas de crecimiento especiales que los médicos usan para evaluar la tasa de crecimiento en niños con acondroplasia. Es particularmente importante prevenir la obesidad si es posible. Además, los niños con acondroplasia necesitan apoyo social debido a los prejuicios en curso contra las personas con enanismo.

 

La cirugía se puede realizar si es necesario para aliviar la presión sobre la médula espinal o el cerebro. En algunos casos, puede haber una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) que debe drenarse quirúrgicamente. Las amígdalas y las adenoides del niño se pueden extraer para reducir el riesgo de apnea. La forma de las piernas arqueadas se puede corregir quirúrgicamente, pero los médicos no están de acuerdo sobre el valor de la cirugía destinada a alargar las piernas.

 

Los niños con acondroplasia pueden necesitar un trabajo dental adicional debido a la falta de correspondencia entre el tamaño de sus dientes y el tamaño de la mandíbula. Además, se deben vigilar cuidadosamente para detectar infecciones recurrentes de oído a fin de minimizar el riesgo de sordera y dificultades de aprendizaje posteriores.

 

Existe un desacuerdo entre los médicos a partir de principios de la década de 2000 con respecto al tratamiento con hormona de crecimiento humana. Se considera un tratamiento experimental. Muchos médicos están preocupados de que el uso de la hormona del crecimiento en niños con acondroplasia genere depósitos óseos anormales y un empeoramiento de la curvatura espinal.