Enfermedad de Huntington

Hoy 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y trataremos un padecimiento raro conocido como Enfermedad de Huntington.

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad rara pero invariablemente mortal causada por un tramo anormal de ADN en un solo gen en el cromosoma 4. Se ha conocido por siglos; en la Edad Media se agrupaba con otros trastornos del movimiento bajo el nombre de danza de San Vito. La enfermedad de Huntington obtuvo su nombre actual del Dr. George Huntington (1850–1916), un médico estadounidense que publicó la primera descripción médica de la enfermedad en 1872, un año después de completar la escuela de medicina. El Dr. Huntington fue el primer escritor en probar que la enfermedad se hereda; tanto su abuelo como su padre habían practicado medicina en Long Island y habían mantenido registros de una sola familia con cuatro generaciones de miembros con EH.

 

Sin embargo, no fue sino hasta 1983 que los genetistas pudieron descubrir cuál de los veintitrés pares de cromosomas humanos porta el gen que causa la enfermedad. En ese año se descubrió que el gen estaba ubicado en algún lugar del cromosoma 4, aunque el gen en sí no fue identificado hasta 1993. Mientras tanto, los investigadores estudiaban a familias que vivían en aldeas pesqueras pobres a lo largo de las orillas del lago de Maracaibo en Venezuela. Este grupo de familias tiene la tasa más alta de Enfermedad de Huntington en el mundo: 700 por cada 100,000 personas. Las muestras de tejido de estas familias ayudaron a localizar el gen que causa la EH.

 

Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el gen defectuoso, desarrollar la enfermedad y transmitirla a sus hijos. La enfermedad de Huntington es uno de los pocos trastornos genéticos que ocurren como un rasgo dominante, es decir, para desarrollar la enfermedad, una persona solo requiere un gen anormal (mientras que, con los rasgos recesivos, para causar una enfermedad manifiesta, uno debe tener genes anormales en ambos pares del cromosoma). En muchos casos, los primeros síntomas aparecen cuando los pacientes tienen entre 30 y 40 años; sin embargo, el 10 por ciento de todos los casos aparecen en personas menores de veinte años. Esta forma de la enfermedad se llama HD juvenil, por sus siglas en inglés. Se sabe que la enfermedad aparece en niños de hasta dos años y en adultos mayores de ochenta años. La mayoría de los pacientes mueren entre diez y veinticinco años después de que aparecen los primeros síntomas.

 

Causas y síntomas

La enfermedad de Huntington es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 4, como se mencionó anteriormente, que produce una proteína anormal. Esta proteína causa la muerte de las células nerviosas en varias partes del cerebro que controlan el movimiento, la cognición (pensamiento) y el comportamiento. El defecto en el gen es una repetición de ADN que ocurre de treinta y seis a 120 veces, mientras que solo hay siete a treinta y cinco repeticiones en un gen normal. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más temprano aparecerán los síntomas de la EH; Es probable que las personas con más de sesenta repeticiones desarrollen HD juvenil. Además, el número de repeticiones aumenta en cada generación sucesiva de personas con el gen defectuoso; Esta característica de la enfermedad se conoce como anticipación.

 

Las personas pueden heredar el gen defectuoso de cualquiera de los padres; sin embargo, heredarlo del padre parece acelerar la aparición de la enfermedad. La mayoría de las personas que desarrollan HD juvenil heredaron el gen defectuoso del padre, mientras que las personas que desarrollan síntomas por primera vez después de los treinta y cinco años tienen más probabilidades de haber heredado el gen defectuoso de su madre.

 

Los síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen síntomas físicos, mentales y emocionales. En la mayoría de los casos, las indicaciones físicas de la enfermedad son las primeras en aparecer, aunque algunos pacientes tienen problemas de memoria o trastornos emocionales como los primeros síntomas.

• Síntomas físicos:inquietud incontrolable o movimientos bruscos; pérdida de coordinación y equilibrio; dificultad para cambiar la dirección de los ojos sin mover toda la cabeza; muecas faciales incontrolables; dificultades con el habla y la deglución. 
• Síntomas cognitivos: demencia (pérdida de memoria y capacidad para hacer planes o resolver problemas); Desorientación y confusión.
• Cambios emocionales:depresión; cambios de personalidad; comportamiento antisocial; alucinaciones; psicosis (pérdida completa de contacto con la realidad).

Los pacientes más jóvenes con HD juvenil pueden presentar síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson, como músculos rígidos, movimientos lentos, babeo y caídas frecuentes. Entre el 30 y el 50 por ciento de estos pacientes también desarrollan convulsiones.

A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pierden gradualmente su capacidad de caminar o pararse y pueden quedar confinados en una silla de ruedas o completamente en cama. Pueden volverse completamente rígidos o incapaces de comer; La mayoría de los pacientes eventualmente tienen que ser ingresados a instituciones especializadas.

Tratamiento

Los tratamientos para la enfermedad de Huntington están destinados principalmente a ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas, ya que no hay cura para la enfermedad. La mayoría de los pacientes reciben varios medicamentos, que pueden incluir medicamentos anticonvulsivos, antidepresivos, tranquilizantes, medicamentos para controlar las alucinaciones y otros síntomas de psicosis, y medicamentos para controlar los movimientos involuntarios del cuerpo.

 

Otros tratamientos incluyen fisioterapia para ayudar a mantener los músculos del paciente fuertes y flexibles, terapia del habla para ayudar con dificultades para hablar con claridad y terapia ocupacional para ayudar al paciente a cuidar de vestirse, bañarse y otras necesidades básicas el mayor tiempo posible.

No hay cura para la EH. Los pacientes mueren aproximadamente diecinueve años en promedio después de que aparecen los primeros síntomas, más comúnmente de neumonía u otra infección, desnutrición por incapacidad para comer o suicidio.

 

Prevención

Una razón por la cual la enfermedad de Huntington no ha desaparecido entre los humanos es que los primeros síntomas a menudo no aparecen hasta después de que la persona afectada ha tenido hijos y, por lo tanto, transmitió el gen defectuoso a la próxima generación. Las personas con un padre que tiene el gen defectuoso deben recibir asesoramiento genético antes de comenzar una familia. Algunas personas más jóvenes eligen hacerse la prueba del gen antes de casarse para saber si desarrollarán la EH por sí mismas y también corren el riesgo de transmitir el gen defectuoso a los niños. Las personas en riesgo de HD pueden considerar la adopción si desean formar una familia, o pueden usar una forma de reproducción asistida en la que los embriones se examinan para detectar la mutación del gen Huntington antes de implantarse en el útero de la mujer.