Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Las características principales que permiten el diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) se encuentran en la cara y las extremidades. El aspecto facial es muy particular: cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, nariz puntiaguda y el tabique nasal se extiende por debajo del ala, paladar muy arqueado y micrognatia leve. La expresión facial de las personas con esta condición también es característica: la mueca o al menos una sonrisa inusual con casi el cierre de los ojos está casi siempre presente. El hallazgo de cúspides de garra en los incisivos permanentes puede ser útil, ya que rara vez se encuentran en otras entidades. Los pulgares anchos y los dedos gordos están presentes en la mayoría de los casos. Los pulgares y las aluces se desvían radialmente en aproximadamente 1/3 de los pacientes. Además, puede haber ensanchamiento terminal de las falanges de los dedos, almohadillas fetales persistentes y clinodactilia del quinto dedo, que es una malformación. Hay un marcado retraso en el crecimiento con poco aumento de peso durante la infancia, a menudo reemplazado por sobrepeso en la pubertad.

 

Otras características frecuentes son los problemas en los ojos (obstrucción del conducto nasolagrimal, glaucoma congénito y errores refractivos), una variedad de defectos cardíacos congénitos, hipermovilidad articular y anomalías de la piel. El retraso mental es característico con un coeficiente intelectual promedio entre 35 y 50, pero ocurre un funcionamiento cognitivo fuera de estos límites. Aunque el retraso cognitivo suele expresarse, tienen una marcada capacidad para establecer excelentes contactos sociales. Sin embargo, su comportamiento se caracteriza por un período de atención corto y una coordinación deficiente, y en la edad adulta se producen cambios repentinos en el estado de ánimo, que parecen aumentar con la edad. La historia clínica a menudo menciona problemas de alimentación en el período neonatal, problemas respiratorios en la primera década y estreñimiento de por vida.

 

Existe un mayor riesgo de desarrollar tumores, principalmente meningeoma y otros tumores cerebrales, y leucemia. Tienden a ocurrir antes de los 15 años de edad, aunque el meningeoma también ocurre en la edad adulta. La esperanza de vida parece ser normal.

 

Diagnóstico

El enfoque es como en casi cualquier entidad: la toma de historia temprana cuidadosa, la historia familiar y el examen físico son las piedras angulares. El diagnóstico es esencialmente un diagnóstico clínico y se basa en el reconocimiento de los rasgos característicos. En el SRT, los elementos principales que se deben buscar son la nariz con el pico y el septo colgando, la sonrisa con una mueca, los pulgares anchos y los dedos gordos y el retraso mental. La inspección dental para detectar la presencia de malformaciones características puede ser muy útil y, en la misma medida, es menor para detectar la presencia de queloides más grandes en el tórax superior y en los brazos. Se debe tener cuidado antes de aceptar el diagnóstico en un niño que tiene un crecimiento normal.

 

Estudios adicionales pueden incluir radiografías de manos y pies. La comprobación de una microdeleción en el cromosoma 16p13.3 mediante una serie de cinco sondas (RT100, RT102, RT191, RT203 y RT166) y el análisis molecular de las mutaciones en CBP y p300 son útiles cuando se encuentra una anomalía. Sin embargo, como en el total de estudios citogenéticos y moleculares se puede detectar una anomalía solo en el 55% de los casos, un resultado negativo no excluye el diagnóstico.

 

Tratamiento y cuidado

Un diagnóstico temprano de SRT es crítico, tanto para la información adecuada como para el tratamiento de problemas médicos. En el primer año de vida, se prestará atención específica a los problemas de alimentación, estreñimiento y estenosis del conducto lagrimal. Todos los pacientes deben ser evaluados en los primeros meses para detectar defectos cardíacos congénitos y para detectar glaucoma. En los varones, los testículos no descendidos se pueden corregir quirúrgicamente si es necesario. En los casos en los que sea requerida cirugía o anestesia, los encargados deben saber que las personas con SRT son propensos al colapso traqueal después de ingerir medicamentos relajantes, que pueden causar problemas de intubación. En casos raros, los pacientes han sido hipersensibles a los agentes anestésicos. Más adelante en la vida, el estreñimiento no debe ignorarse, y el aumento de peso que se asemeja al síndrome de Prader-Willi puede ocurrir alrededor de la pubertad. La combinación de paladar estrecho, micrognatia, hipotonía, obesidad y fácil colapso de las paredes laríngeas ha dado lugar a apneas de ronquido extremo y obstructivas del sueño. La pérdida de audición es no es muy frecuente y normalmente es causada por problemas infecciosos en el tracto respiratorio superior. La forma anormal de la garra de los dientes en la garra aumenta el riesgo de caries.

 

Un pequeño grupo de pacientes experimenta un aumento de la frecuencia de fracturas, y muchos pacientes tienen hipermovilidad articular y ligamentos laxos que causan diversos problemas ortopédicos. Recientemente, se llamó la atención sobre la aparición de anomalías vertebrales cervicales. Se sugiere realizar estudios radiológicos solo si hay síntomas clínicos (marcha, reflejos, vejiga y función intestinal). Los pacientes con SRT corren un mayor riesgo de contraer cáncer. Un esquema de revisión serio parece innecesario, pero la atención específica para los primeros síntomas que pueden indicar un tumor permitirá el reconocimiento temprano de tumores malignos en desarrollo y, por lo tanto, aumentará las posibilidades de una intervención exitosa.