Espina Bífida

Definición

La espina bífida es un defecto congénito en el que los tejidos y las vértebras que normalmente cubren la médula espinal no se cierran por completo durante el desarrollo del bebé antes del nacimiento. Las palabras espina bífida significan "columna dividida" en latín. La espina bífida también se conoce como defecto del tubo neural (NTD). Tubo neural es el término médico para los pliegues de tejido en un embrión humano que eventualmente dan lugar al cerebro y la médula espinal.

 

La espina bífida es un defecto de nacimiento que ocurre durante las primeras semanas de embarazo, antes de que la madre sepa que está embarazada. A medida que el óvulo fertilizado se convierte en el embrión, forma tres capas de tejido, una de las cuales contiene células a lo largo de la parte posterior del embrión que eventualmente forman el sistema nervioso central. A medida que este grupo de células crece, se pliega hacia adentro para formar una vaina que finalmente se cierra para formar el cerebro y la médula espinal. Este cierre generalmente tiene lugar alrededor del vigésimo octavo día de embarazo. Si una parte del tubo neural no se cierra correctamente, la columna vertebral del bebé puede debilitarse, o partes de la médula espinal y las meninges (las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal) pueden empujar a través de la abertura de las vértebras.

 

La gravedad de la espina bífida varía desde una forma leve que puede descubrirse solo por accidente hasta una forma grave que puede provocar la muerte prematura si no se trata. Hay tres tipos principales:

 

Espina bífida oculta. Esta es la forma más leve. Oculta significa "que la condición no se nota al nacer. De esta forma, hay un pequeño espacio en una o varias de las vértebras de la columna vertebral. Debido a que no hay daño en la médula espinal u otros nervios, los niños con espina bífida oculta generalmente no tienen síntomas. En muchos casos, la brecha en las vértebras se descubre solo durante un estudio de rayos X de rutina en la edad adulta. Los médicos estiman que entre el 5 y el 30 por ciento de los casos pueden pertenecer a este grupo.

 

Meningocele. Esta es una forma relativamente rara. Las meninges que cubren la médula espinal pueden empujar hacia afuera a través del espacio en las vértebras para formar un bulto o quiste. La médula espinal en sí no se ve afectada y, en la mayoría de los casos, el quiste se puede extirpar quirúrgicamente sin dañarlo.

 

Mielomeningocele. Esta es la forma más grave, también conocida como espina bífida abierta, que generalmente implica algún tipo de discapacidad permanente. Una sección de la médula espinal y los nervios que salen de ella sobresalen a través del espacio en las vértebras y quedan expuestos en el exterior del cuerpo.

 

Causas y síntomas

Se desconoce la causa exacta de NTD, pero se cree que es el resultado de interacciones entre factores genéticos y la dieta de la madre. El hecho de que las tasas de NTD varíen de un país a otro y entre diferentes razas sugiere que los genes están involucrados en el trastorno. Además, los investigadores han encontrado que una mujer que tiene un hijo con NTD tiene una mayor probabilidad de tener un segundo hijo con NTD. La diabetes y los trastornos convulsivos también aumentan el riesgo de una mujer de tener un bebé con espina bífida.

 

Con respecto a la dieta, se sabe que cantidades adecuadas de ácido fólico (una forma de vitamina B9) en la comida de la madre durante el embarazo pueden ayudar a prevenir la espina bífida, aunque los científicos aún no están seguros de por qué la vitamina tiene este efecto beneficioso. El ácido fólico se encuentra en vegetales de hojas verdes, yemas de huevo, guisantes y frijoles secos, levadura de cerveza, productos de cereales fortificados y otras frutas y verduras. También se puede tomar solo como suplemento dietético.

 

Los síntomas de la espina bífida varían considerablemente según la gravedad del defecto:

 

• Espina bífida oculta: Por lo general, no hay síntomas de daño al sistema nervioso; a veces es visible una pequeña marca de nacimiento o un mechón de pelo en la piel sobre la pequeña abertura en las vértebras afectadas.
• Un pequeño saco lleno de líquido, generalmente cubierto por una fina capa de piel, sobresale de la espalda del bebé. 

• Puede haber un saco en la espalda del bebé al nacer, pero en la mayoría de los casos los nervios y otros tejidos están expuestos, dejándolos extremadamente vulnerables a la infección.

 

La espina bífida abierta se asocia con una serie de problemas de salud y discapacidades físicas, según la ubicación de la parte expuesta de la médula espinal.

 

• Por lo general, hay cierto grado de parálisis por debajo del nivel del defecto en la médula espinal. Cuanto más cerca esté el defecto de la cabeza y el cuello, más dificultades tendrá la persona para caminar, la coordinación, las deformidades de las caderas y las rodillas y la pérdida de tono muscular.
• Un defecto cerca de la parte baja de la espalda puede provocar dolor intenso en la parte baja de la espalda, la parte superior de la pierna y la rodilla.
• Los defectos que ocurren hacia la base de la médula espinal a menudo resultan en la pérdida del control del intestino y la vejiga.
• Alrededor del 90 por ciento de los pacientes con espina bífida abierta desarrollan hidrocefalia, o una acumulación de líquido dentro del cráneo causada por la interferencia con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo, lo que puede conducir a dificultades de aprendizaje y problemas de concentración a medida que el niño crece.
• Los bebés con espina bífida abierta tienen un mayor riesgo de meningitis, una infección de las meninges que puede ser mortal.
• Anclaje de la médula espinal. Con esta complicación, la médula espinal no puede moverse libremente dentro de las vértebras, sino que está unida (atada) a los tejidos cercanos, lo que puede provocar escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dislocación de la cadera y otras deformidades.
• Alergias al látex, depresión, obesidad y trastornos estomacales. Estas complicaciones ocurren cuando los niños con espina bífida crecen.

 

Diagnóstico 

La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo al analizar la sangre de la madre en busca de una proteína llamada alfa-fetoproteína, que es producida por el feto y la placenta durante el embarazo y entra en el torrente sanguíneo de la madre en pequeñas cantidades. Los niveles inusualmente altos de esta proteína pueden indicar un defecto del tubo neural.

 

El médico puede ordenar pruebas adicionales, incluida la toma de una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y la realización de un estudio de imagen por ultrasonido.  Los casos leves de espina bífida se pueden detectar después del nacimiento del bebé mediante un estudio de rayos X, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (MRI). Se puede ordenar una tomografía computarizada para verificar si hay líquido dentro del cráneo si el médico cree que el bebé puede tener hidrocefalia.

 

Tratamiento

No hay cura para la espina bífida. El tratamiento depende de la ubicación y la gravedad del defecto en la columna vertebral. Los bebés con espina bífida oculta pueden no necesitar ningún tratamiento, y aquellos con meningocele generalmente se tratan mediante la extirpación del quiste en la espalda mediante cirugía. Generalmente no tienen complicaciones.

 

El tratamiento del mielomeningocele es complejo, ya que los niños con esta forma severa de espina bífida generalmente necesitan terapia física extensa y, a veces, educación especial después de la cirugía. En la mayoría de los casos, los recién nacidos con espina bífida abierta se operan lo antes posible después del nacimiento. Se les administran antibióticos para prevenir la infección de la parte expuesta de la médula espinal.  La abertura de la médula espinal es cerrada y cubierta con piel y músculos tomados de ambos lados de la espalda. Si el bebé tiene hidrocefalia, se puede insertar un sistema de derivación para redirigir el exceso de líquido del cerebro a otras partes del cuerpo.

 

A medida que el niño crece, generalmente se necesitan operaciones adicionales para corregir una médula espinal atada o una escoliosis o para reemplazar la derivación por hidrocefalia. La fisioterapia generalmente incluye ejercicios de rango de movimiento, así como ejercicios de fuerza para preparar al niño para caminar con aparatos ortopédicos o muletas.